Neanderthalgener kan förklara potentiellt dödlig störning där hjärnan bulas ut ur skallen
Neandertalare Att blandade sig med våra förfäder kan ha gått vidare till DNA som får vissa människor att utveckla ett potentiellt dödligt tillstånd där hjärnan bulder ut ur skallen, finner en ny studie.
Störningen, känd som Chiari Malformation Type I, påverkar den nedre delen av cerebellum, den del av hjärnan som hjälper till att kontrollera rörelser. Hos människor med detta tillstånd sticker cerebellum genom hålet vid botten av skallen och in i ryggraden. Symtomen kan inkludera huvudvärk, nacksmärta och yrsel, och om för mycket av hjärna Bular ut, det kan vara dödligt.
I milda fall kan symtomen behandlas med muskelavslappnande medel, medan läkarna i svåra fall kan behandla tillståndet genom att ta bort bitar av ben från hjärnans eller ryggraden, Mark Collarden paleoanthropolog vid Simon Fraser University i British Columbia, berättade Live Science.
Upptäckt på 1800 -talet av österrikiska patolog Hans Chiari, tros störningen påverka cirka 1 av 1 000 människor. Emellertid tyder den senaste avbildningsforskningen att det kan vara betydligt vanligare, potentiellt förekommande hos mer än 1 av 100 personer – det är bara att de flesta fall undviker meddelande eftersom de inte visar stora symtom, säger Collard.
Chiari Malformation Type 1 inträffar när det occipitala benet på baksidan av en persons skalle inte är tillräckligt stor för att hålla hjärnan ordentligt, vilket leder till att den utbuktande delen blir klämd. Det är emellertid osäkert vad som får det occipitala benet att vara ovanligt litet.
På en 2013 -studieforskare föreslog att tillståndet var konsekvensen av avel Mellan neandertalare och moderna människor i Eurasien. Tidigare forskning fann att en sådan blandning ledde genom att alla icke-afrikaner innehöll 1,5% till 2% Neanderthal DNA.
Släkt: ”Mer neandertal än människa”: Hur din hälsa kan bero på DNA från våra länge förlorade förfäder
Moderna mänskliga dödskallar är kulaformade, med en rundad baksida av skallen, medan neandertalskallar var relativt långsträckta, med en mer vinklad baksida av skallen. Studien 2013 föreslog Neanderthal DNA kan påverka den moderna mänskliga skalleutvecklingen, vilket leder till en missanpassning mellan hjärnans storlek och form och skallen – särskilt skallens bas.
För att utforska denna idé undersökte den nya studien 3D CT -skanningar av dödskallarna av 103 levande människor – 46 med störningen och 57 utan. Forskarna jämförde dessa dödskallar med åtta fossila skalar med nära släktingar till moderna människor, inklusive neandertalar, Homo heidelbergensis, Homo erectus och förhistorisk Homo sapiens.
Studieförfattare Kimberly plompen osteolog vid University of the Philippines Diliman, och hennes kollegor fann att skallarna hos moderna människor med störningen var mer lika i form som neandertalare än människor utan missbildningen. Alla andra fossila dödskallar liknade moderna människor utan störningen.
”Vår studie kan innebära att vi är ett steg närmare att få en tydlig förståelse av den kausala kedjan som ger upphov till Chiari-missbildning typ 1,” sade Collard, en medförfattare vid studien. ”I medicin, som inom andra vetenskaper, är det viktigt att klargöra kausala kedjor. Ju tydligare man kan handla om kedjan av orsakssamband som resulterar i ett medicinskt tillstånd, desto mer troligt är att kunna hantera eller till och med lösa tillståndet.”
Collard betonade att dessa resultat inte definitivt bevisar en koppling mellan denna störning och neandertalgener. ”Vetenskaplig forskning är sällan, om någonsin, slutgiltigt baserat på en enda studie,” konstaterade han.
Framtida arbete kan analysera fler skallar, särskilt fossila, sa Collard. Forskare kan också fokusera på att samla in data från Afrika. ”Det vi vet om förekomsten av neandertal -DNA i den levande mänskliga genpoolen tyder på att vi bör förvänta oss högre förekomst av Chiari -missbildningar typ 1 i Europa och Asien än i Afrika,” sade Collard.
Om framtida forskning bekräftar en koppling mellan neandertalgener och denna störning ”, kan det vara vettigt att lägga till screening för sådana gener till hälsobedömningar av barndomen,” sa Collard. På så sätt kunde individer med en högre än genomsnittlig risk för att utveckla Chiari-missbildning typ 1 identifieras och sedan övervakas och hanteras av hälso- och sjukvårdspersonal.
Forskarna detaljerade sina resultat 27 juni i tidskriften Evolution, medicin och folkhälsa.
Neanderthal Quiz: Hur mycket vet du om våra närmaste släktingar?
